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Anniversaire : 10 années d’engagement dans la maladie de Pompe

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– La maladie de Pompe a été la première myopathie traitée dans le monde – SAINT-GERMAIN-EN-LAYE, France–(BUSINESS WIRE)–#MaladieDePompe—Audace, collaboration scientifique, engagement auprès des patients sont autant d’ingrédients qui caractérisent les 10 années de présence forte de Sanofi Genzyme dans la maladie de Pompe. Autour de cet anniversaire riche de sens, Sanofi Genzyme confirme son engagement dans

– La maladie de Pompe a été la première myopathie traitée dans le
monde –

SAINT-GERMAIN-EN-LAYE, France–(BUSINESS WIRE)–#MaladieDePompeAudace, collaboration scientifique, engagement auprès des
patients sont autant d’ingrédients qui caractérisent les 10 années de
présence forte de Sanofi Genzyme dans la maladie de Pompe. Autour de cet
anniversaire riche de sens, Sanofi Genzyme confirme son engagement dans
cette pathologie pour les années futures.

Le courage exemplaire des familles touchées par la maladie de Pompe

Le programme de recherche dans la maladie de Pompe a constitué un
évènement majeur dans la prise en charge des myopathies. Le
développement a été mené sur trois ans dans sept pays dans le monde.

Pour participer, de nombreuses familles ont dû, pendant plusieurs mois,
déménager, voire quitter leur ville. Les familles touchées par la
maladie de Pompe et les représentants de nombreuses associations de
défense des droits des patients ont joué un rôle essentiel dans
l’avancée du programme de recherche clinique.

La somme des efforts menés par les équipes de recherche de Genzyme, en
collaboration avec des chercheurs de l’université de Duke (US) et de
l’Erasmus Medical Center (Pays-Bas) s’est concrétisée en 2006 par un
traitement aux Etats-Unis et en Europe. Ceci a également été possible
grâce à la détermination et l’énergie infatigables des patients et de
leurs proches.

« Nous avons pris le pari des innovations de rupture, nous avons dû
accepter de faire face à cette maladie rare méconnue. Il a fallu réunir
des patients dispersés dans le monde entier pour réussir à développer
des essais cliniques. Les équipes R&D ont fait se déplacer des enfants
malades, accompagnés de leurs parents pour permettre à ce traitement
d’aboutir. Nous pouvons être fiers de ce que nous avons accompli »

Christian Deleuze – Président Sanofi Genzyme.

Malgré les nombreux obstacles, les chercheurs ont su persévérer au nom
des patients qui n’avaient, avant 2006, aucune solution thérapeutique à
leur disposition. Ces efforts ont été couronnés de succès : dans le
monde, près de 1 500 patients bénéficient d’un traitement, dont 150
patients en France.

Aujourd’hui, Sanofi Genzyme poursuit son investissement dans la
recherche sur la maladie de Pompe et dans le développement de nouvelles
options thérapeutiques. En mars dernier, Sanofi Genzyme a présenté des
résultats favorables d’une étude de phase I/II d’un traitement
expérimental de deuxième génération pour la maladie de Pompe. Ces
résultats sont venus confirmer la poursuite du développement clinique de
cette nouvelle thérapie, avec le lancement au deuxième trimestre 2016
d’un essai clinique pivot de phase III.

Qu’est-ce que la maladie de Pompe ?

La maladie de Pompe, ou glycogénose de type II, porte le nom du médecin
hollandais, Joannes Cassianus Pompe qui a été le premier, en 1932 à
décrire cette maladie chez un nourrisson. La maladie de Pompe est une
maladie génétique rare et invalidante, un continuum qui peut se
présenter dès la naissance. Les symptômes ne se manifestent cependant
pas toujours immédiatement, et les patients atteints de la maladie de
Pompe sont, de ce fait, classés en 2 grandes catégories en fonction de
l’âge de manifestation de ces symptômes :

  • La forme infantile, qui se déclare avant l’âge de 1 an, est la
    forme la plus grave, et, en l’absence de traitement, met en jeu le
    pronostic vital du nourrisson. La médiane de survie est alors de 8,7
    mois dans cette forme rapidement évolutive.
  • La forme tardive, qui survient après l’âge de 1 an, se divise
    elle-même en 2 types : la forme juvénile, chez les enfants, et la
    forme adulte. Elle peut se déclarer à tout moment et se manifeste
    souvent par un ensemble de symptômes peu spécifiques qui peuvent
    suggérer d’autres maladies neuromusculaires. La maladie de Pompe
    partage en effet des symptômes communs, notamment la faiblesse et la
    fatigabilité musculaires, avec plus de 40 maladies différentes
    (souvent appelées dystrophies musculaires ou myopathies). Les
    manifestations de la maladie sont relativement hétérogènes et se
    traduisent notamment par une altération fonctionnelle des muscles
    proximaux et respiratoires.

L’évolution est progressive mais potentiellement grave. Après seulement
10 à 15 ans d’évolution, l’intensité du déficit pelvien et de l’atteinte
respiratoire conduisent à la perte de la marche et à une assistance
respiratoire pour plus de 60 % des patients. En l’absence de traitement,
l’issue peut là encore être fatale à plus ou moins long terme.

Comment diagnostiquer la maladie de Pompe ?

Le diagnostic de certitude de la maladie de Pompe est réalisé grâce au
dosage de l’activité enzymatique de l’alpha-glucosidase acide à partir
d’échantillons sanguins, d’une biopsie cutanée ou d’une biopsie
musculaire, confirmé génétiquement ou par un second prélèvement.

Les personnes atteintes de la maladie de Pompe naissent avec un déficit
en une enzyme connue sous le nom d’alpha-glucosidase acide (GAA) ou
maltase acide. Cette enzyme particulière est responsable de la
dégradation (1) physiologique du glycogène, une
molécule de sucre complexe, dans un compartiment de la cellule qui
s’appelle le lysosome. Dans la maladie de Pompe, ce processus est altéré
et le glycogène s’accumule puis finit par perturber le fonctionnement de
la cellule musculaire. Ce déficit enzymatique peut être mis en évidence
de manière simple et rapide et permet de faire le diagnostic de
certitude de la maladie de Pompe parmi les nombreuses étiologies
possibles.

La recherche continue et les patients ne sont plus seuls

Etre à la pointe de la science est la voie choisie par Sanofi Genzyme.
La recherche de solutions pour les patients en attente d’options
thérapeutiques est au cœur de nos efforts d’innovation. Notre ambition
est de continuer à incarner l’espoir pour ces malades. Sanofi Genzyme
poursuit ses investissements et ses développements dans la maladie de
Pompe.

Aujourd’hui les patients sont beaucoup moins seuls, l’association de
patients Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) et l’Association
Francophone des Glycogénoses (AFG) occupent une place prépondérante dans
l’amélioration de la connaissance et l’accompagnement des patients. Pour
en savoir plus : www.glycogenoses.org
et www.vml-asso.org.

A propos de Sanofi Genzyme
Sanofi Genzyme s’engage aux
côtés des malades atteints de pathologies graves et complexes pour
découvrir et mettre au point des traitements qui changent
significativement leur vie. Un défi que les collaborateurs de Sanofi
Genzyme relèvent chaque jour, depuis 1981, avec le même esprit pionnier
qu’à ses débuts. Aujourd’hui, grâce à l’engagement et à la détermination
de nos collaborateurs, nos traitements sont mis à la disposition de
patients du monde entier et représentent des avancées majeures. Au-delà
du développement de traitements innovants, Sanofi Genzyme propose
également des services et des programmes dédiés, centrés sur les besoins
des patients. Conscient du rôle primordial joué par le milieu associatif
dans l’accompagnement des patients et de leur famille, Sanofi Genzyme
s’inscrit comme partenaire des associations autour d’actions et
d’évènements marquants, au profit des malades afin d’améliorer leur
qualité de vie. Pour en savoir plus, rendez-vous sur
www.sanofigenzyme.fr
ou suivez-nous sur Twitter @SanofiGenzymeFR.

A propos de Sanofi
Sanofi, l’un des leaders mondiaux de
la santé, s’engage dans la recherche, le développement et la
commercialisation de solutions thérapeutiques centrées sur les besoins
des patients. Sanofi est organisé en cinq entités globales : Diabète et
Cardiovasculaire, Médecine générale et Marchés émergents, Sanofi
Genzyme, Sanofi Pasteur et Merial. Sanofi est côté à Paris (EURONEXT :
SAN) et à New York (NYSE : SNY).

(1) Kishnani et al. Pompe disease diagnosis and management
guideline. Genet Med 2006;8:267-88 American Association of Neuromuscular
& Electrodiagnostoic Medicine Diagnosis of Pompe Disease. Muscle & Nerve
July 2009 149

Contacts

Relations Medias
Nathalie Ducoudret, 06.09.63.82.71
Directrice
communication Sanofi Genzyme

nathalie.ducoudret@genzyme.com
ou
Relations
presse Sanofi

Chrystel Baude
communication-france@sanofi.com